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El cáncer de vejiga es el cuarto más habitual en hombres y el undécimo en mujeres. Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), se diagnosticaron más de 20.000 casos en 2015, 400.000 en todo el mundo.
Cuarenta investigadores que hacen parte del proyecto TCGA (Atlas del genoma del cáncer, en sus siglas en inglés), han desarrollado un estudio que busca catalogar las mutaciones genéticas de distintos tipo de cáncer. Para ello, han analizado 412 muestras de tumores de vejiga para detectar las mutaciones genéticas que influyen en este cáncer.
No es la primera vez que se secuencia el cáncer de vejiga, pero sí con tal envergadura de muestras analizadas. El anterior estudio, publicado en 2014, disponía solo de 131 piezas en estudio. Esta vez, seis plataformas de análisis molecular han estado tres años secuenciando las 412 muestras disponibles y han identificado 58 genes mutados hasta ahora desconocidos y otros 158 silenciados que podrían ser potenciales dianas terapéuticas.
Según investigadores del estudio, las plataformas de secuenciación genómica de tumores no son dispositivos que estén a disposición de todos los hospitales, aunque sí hay empresas que empiezan a desarrollar test genéticos. Ante esto, el estudio sienta las bases de la medicina personalizada a partir de la caracterización genómica del tumor y con ello pone a disposición de la comunidad científica las plataformas de secuenciación del genoma.
En esta investigación, han participado más de 40 profesionales de varias disciplinas, desde bioinformáticos encargados de procesar y seleccionar la gran cantidad de datos que aportan las plataformas de secuenciación del ADN, hasta hepatólogos y urólogos oncólogos que interpretaron los hallazgos para darle una traducción en la práctica clínica.
