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Existen algunas anomalías genéticas que pueden impulsar en mayor rango el desarrollo de algún tipo de enfermedad crónica como es el caso del cáncer
El síndrome de Bloom es una mutación anormal que se hereda desde lo padres al hijo, no es muy frecuente, sin embargo cuando se manifiesta puede desarrollar múltiples enfermedades, esta malignidad cuenta con tres cualidades principales que comprenden: un retraso en el crecimiento, hipersensibilidad al sol y dilatación en los vasos. los individuos que padecen de este síndrome poseen una predisposición genómica lo que es un factor de riesgo al desarrollo de cáncer.
Para que esta enfermedad se desarrolle tiene que haber una anomalía o mutación en el gen BLM tanto del padre como de la madre, los padres no necesariamente tienen que portar este síndrome sino que pueden ser “contenedores” recesivos de la mutación, se ha encontrado que para esta malignidad que existe un aproximado de 60 cambios genéticos, por ende, es la anómala que más presenta irregularidad.
Síntomas
Existen algunas señales que pueden indicarle a un individuo que padece del síndrome de Bloom, la condición suele manifestarse y ser totalmente detectada y diagnosticada en los primeros meses de vida, hasta el momento ningún paciente que haya desarrollado esta anomalía ha tenido altos niveles de supervivencia que superen los 50 años de edad.
- Tumores malignos: gracias a la inestabilidad genómica el cáncer puede desarrollarse fácilmente.
- Inmunodeficiencia: el sistema inmune también puede verse afectado y el paciente puede contraer fácilmente infecciones virales.
- Defectos en los linfocitos T y B: desarrollo de neumonías, diarreas, vómitos.
- Infertilidad.
- Manifestaciones Cutáneas.
- Manchas.
- Problemas en el desarrollo.
- Alteraciones en los dientes.
- Problemas en la alimentación.
- Anomalías en los ojos, oídos, manos o pies.
Es necesario que se tengan en cuenta aquellas anomalías o condiciones genéticas que pueden impulsar el desarrollo de enfermedades crónicas, pues prevenirlas se puede hacer si se realizan rigurosos exámenes que puedan detectar estos síndromes de manera precoz y de esta forma no transmitir la malignidad, que es un gran factor de riesgo para el origen del cáncer.
